Antonio Marchetti "La diagnostica molecolare nella terapia oncologica personalizzata" - 20 Dicembre 2012 ore 13.00

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Antonio Marchetti, Ordinario di Anatomia Patologica, Università degli Studi G. D’Annunzio Chieti-Pescara

 

"La diagnostica molecolare  nella terapia oncologica personalizzata"

Centro di Medicina Molecolare Predittiva, Centro di Eccellenza sull’Invecchiamento, Università-Fondazione, Chieti-Pescara.

In era post-genomica sono state identificate una serie di alterazioni genetiche, note come mutazioni “driver”, che risultano di fondamentale importanza per lo sviluppo e/o il mantenimento dello stato di crescita neoplastica. Queste alterazioni, presenti solo nelle cellule del tumore, possono essere utilizzate come bersagli molecolari per il trattamento di alcune forme neoplastiche con farmaci biologici specifici. Le terapie a bersaglio molecolare si stanno progressivamente diffondendo in ambito oncologico. Il corretto utilizzo di questi nuovi farmaci richiede l’analisi dei geni bersaglio con metodiche molecolari, da qui la nascita della diagnostica molecolare in oncologia.

In particolare, nei pazienti affetti da carcinoma polmonare con mutazioni del gene “epidermal growth factor receptor” (EGFR), gli inibitori della tirosino-chinasi di EGFR, come gefitinib o erlotinib, hanno permesso di ottenere importanti risposte cliniche. Per la prima volta nella storia della medicina, tumori estremamente aggressivi in fase avanzata hanno risposto consistentemente a farmaci somministrati per via orale e con limitati effetti collaterali. Più recentemente, analoghi risultati sono stati ottenuti utilizzando un’altra piccola molecola, simile alle precedenti, in pazienti il cui tumore polmonare presentava un riarrangiamento del gene ALK (Anaplastic lymphoma kinase). Vari altri bersagli e corrispondenti farmaci stanno per essere introdotti nella pratica clinica per la gestione del paziente con carcinoma del polmone.

Simili risultati sono stati ottenuti con farmaci biologici in sottopopolazioni di pazienti con neoplasie della mammella, del colon, gastrointestinali stromali e nel melanoma.

E’ opinione diffusa tra i patologi e gli oncologi, quotidianamente a fianco per la caratterizzazione e il trattamento dei tumori, che questi nuovi farmaci si imporranno nel tempo ai classici trattamenti chemioterapici. Pertanto, il ruolo della diagnostica molecolare in oncologia è destinato a crescere. L’utilizzo di tecnologie sempre più sofisticate e ad alta processività porterà ad una caratterizzazione più accurata del genoma e del proteoma per un trattamento personalizzato del paziente neoplastico.


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