GIORNATA A TEMA
Con il supporto non condizionante di Becton Dickinson S.p.a.
DIAGNOSI E TERAPIE INNOVATIVE DELLE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE
Le immunodeficienze primitive (IDP) rappresentano un gruppo ampio di malattie rare, per lo più monogeniche, caratterizzate da difetti di sviluppo e/o funzione del sistema immunitario. Negli ultimi anni, grazie al notevole miglioramento delle tecnologie diagnostiche e ai progressi delle conoscenze, sono state identificate e caratterizzate più di 300 forme diverse, ampliate le conoscenze sulla storia naturale delle malattie e generate migliori opzioni terapeutiche. Ciò ha determinato un incremento significativo della sopravvivenza e un chiaro miglioramento della qualità della vita.
La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare e le indagini funzionali che confermano la rilevanza biologica e clinica, permettono la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi.
Giovedì 27 aprile 2023, ore 15.00
Auditorium Prima Clinica Medica Policlinico Umberto I, viale del Policlinico 155, Roma
Moderatori:
Rita Carsetti, Bambino Gesù Children Hospital
Isabella Quinti, Sapienza Università di Roma
Relatori:
15:00 Newborn screening for SCID: changes in clinical outcome
Luigi Notarangelo, Head, Immune Deficiency Genetics Section Chief, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
15:30 Immunological features of inborn errors of immunity in children
Raffaele Badolato, Professore Ordinario di Pediatria, Direttore Clinica pediatrica dell'Università degli Studi di Brescia, ASST Spedali civili, Brescia
Presidente Società Italiana di Pediatria, sezione Lombardia
Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria
16:00 Potentially curative options in patients with primary immune-deficiencies
Franco Locatelli, Full Professor of Pediatrics, Catholic University of the Sacred Heart Director, Department of Pediatric Hematology and Oncology, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
16:30-17:00 Coffee-Break
17:00 Inborn errors of immunity in the adult
Isabella Quinti, Professore Ordinario Medicina Interna, Direttore Scuola di Specializzazione in Allergologia ed Immunologia Clinica,
Sapienza Università di Roma, Responsabile UOD Centro di Riferimento Regionale per le Immunodeficienze, Facoltà di Farmacia e Medicina
17:30 Cytofluorimetry for the diagnosis of primary immunodeficiencies
Rita Carsetti, B cell Lab, Immunology Research Area, Bambino Gesù Children Hospital
18:00 closing remarks
