GIORNATA A TEMA

 

Con il supporto non condizionante di Becton Dickinson S.p.a.

 

DIAGNOSI E TERAPIE INNOVATIVE DELLE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE


 

Le immunodeficienze primitive (IDP) rappresentano un gruppo ampio di malattie rare, per lo più monogeniche, caratterizzate da difetti di sviluppo e/o funzione del sistema immunitario. Negli ultimi anni, grazie al notevole miglioramento delle tecnologie diagnostiche e ai progressi delle conoscenze, sono state identificate e caratterizzate più di 300 forme diverse, ampliate le conoscenze sulla storia naturale delle malattie e generate migliori opzioni terapeutiche. Ciò ha determinato un incremento significativo della sopravvivenza e un chiaro miglioramento della qualità della vita.

La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare e le indagini funzionali che confermano la rilevanza biologica e clinica, permettono la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi.

 

 

 Giovedì 27 aprile 2023, ore 15.00

Auditorium Prima Clinica Medica Policlinico Umberto I, viale del Policlinico 155, Roma

 

Moderatori:

          Rita Carsetti, Bambino Gesù Children Hospital

          Isabella QuintiSapienza Università di Roma

 

Relatori:

15:00 Newborn screening for SCID: changes in clinical outcome

 Luigi NotarangeloHead, Immune Deficiency Genetics Section Chief, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology National Institute of Allergy   and Infectious Diseases, National Institutes of Health

 Bethesda, MD 20892

 

15:30 Immunological features of inborn errors of immunity in children

 Raffaele BadolatoProfessore Ordinario di PediatriaDirettore Clinica pediatrica dell'Università degli Studi di BresciaASST Spedali civili, Brescia

 Presidente Società Italiana di Pediatria, sezione Lombardia

 Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria

 

16:00 Potentially curative options in patients with primary immune-deficiencies

 Franco Locatelli, Full Professor of PediatricsCatholic University of the Sacred Heart DirectorDepartment of Pediatric Hematology and   OncologyIRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

 

16:30-17:00 Coffee-Break

 

17:00 Inborn errors of immunity in the adult

 Isabella Quinti, Professore Ordinario Medicina Interna, Direttore Scuola di Specializzazione in Allergologia ed Immunologia Clinica,

 Sapienza Università di Roma, Responsabile UOD Centro di Riferimento Regionale per le Immunodeficienze, Facoltà di Farmacia e Medicina

 

17:30 Cytofluorimetry for the diagnosis of primary immunodeficiencies

 Rita Carsetti, B cell Lab, Immunology Research Area, Bambino Gesù Children Hospital

 

18:00 closing remarks

  

 

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Ballow et al 2022 PID SID L+L malignancy
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Clin Immun 2022 health related qual of l
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